Étude comparative des caractéristiques
généalogiques et génétiques de quatre populations
fondatrices de la Gaspésie.

Introduction générale

« La génétique des populations s’attache à comprendre la constitution génétique d’une population ainsi que les facteurs qui déterminent et modifient cette constitution » (Griffiths et al., 2002). Certains de ces facteurs, tels que l’effet fondateur, l’isolement et la consanguinité, vont avoir tendance à homogénéiser le pool génique (l’ensemble des allèles trouvés dans une population) d’une population ; alors que d’autres, comme les mutations, les migrations et la recombinaison génétique, vont en augmenter la diversité (De Braekeleer, 1990). Ces facteurs, en influençant la distribution des allèles dans les populations, vont avoir un impact sur la présence ou l’absence de certaines maladies génétiques (Bouchard, 1993). En étudiant une population par le biais de reconstitutions généalogiques ou, plus directement, par l’analyse du génome lui-même, il est possible de comprendre comment s’effectue la transmission des gènes dans cette population et comment évolue son pool génique.

L’information génétique est présente dans toutes les cellules d’un organisme sous la forme de chromosomes qui sont au nombre de 46 chez l’humain et dont la moitié provient du père et l’autre moitié, de la mère. Porteurs de l’information génétique, les chromosomes sont constitués d’acides désoxyribonucléiques (ADN) formées d’un brin comprenant des résidus nucléotidiques ou bases. Si cet ADN qu’on qualifie de nucléaire provient à part égal du père et de la mère, il en existe un autre type qui lui n’est transmis que par la mère, et, même s’il est aussi présent dans les cellules d’enfants des deux sexes, seules les filles le transmettront à leur tour. L’ADN mitochondrial a été, et est toujours, très utilisé lors d’études de filiations maternelles dans les populations (Heyer, 1995a ; Helgason et al., 2000 ; Helgason et al., 2001 ; Malhi et al., 2002). L’équivalent existe aussi lors d’études de filiations paternelles (Kittles et al., 1998 ; Parra et al., 1998 ; Kittles et al., 1999 ; Jorde et al., 2000) et, dans ce cas, on utilise le chromosome Y présent uniquement chez les hommes. [2] Quant aux autosomes, ils permettront d’étudier l’effet de la recombinaison de ces deux histoires (Xiao et al., 2004).

Le Québec présente un contexte favorable à l’étude de la génétique des populations, car l’histoire de son peuplement est bien connue et bien documentée dans des sources généalogiques. Fort de cet atout, le Québec est donc devenu, au même titre que la Finlande ou l’Islande, un laboratoire d’étude de la génétique des populations (Gagnon et al., 2001). De toutes les populations québécoises, le Saguenay—Lac-Saint-Jean est sans doute celle dont le pool génique est le plus investigué et celle où les phénomènes historiques et démographiques qui en expliquent les particularités génétiques sont les mieux connus. Parmi ces facteurs, on note un effet fondateur ayant conduit à une certaine homogénéité génétique (CORAMH, 2002). Conséquemment, certaines maladies héréditaires sont plus fréquentes ou spécifiques à cette région (l’ataxie spastique de Charlevoix Saguenay, la fibrose kystique, la neuropathie sensitivo-motrice, l’acidose lactique et la tyrosinémie) ; alors que d’autres en sont totalement absentes ou présentent une prévalence plus faible qu’ailleurs sur le territoire québécois (CORAMH, 2002). De nombreuses recherches portent, encore aujourd’hui, sur cette région : Bouchard et De Braekeleer (1990) décrivent des traits pathologiques, leur fréquence et expliquent leur origine et leur diffusion dans la population saguenéenne, Vézina (1996) trace un portrait de la démographie génétique et des maladies héréditaires au Québec et plus particulièrement au Saguenay, Heyer (1995b) souligne les conséquences génétiques de comportements démographiques au Saguenay, Châtel (1998) étudie la diversité génétique au Saguenay et Lavoie (2005) cherche à comprendre les origines et la stratification du patrimoine génétique saguenéen en étudiant ses sous-régions (Haut-Saguenay, Bas-Saguenay et Lac Saint-Jean).

Au fil des ans, les recherches démogénétiques sur la population québécoise s’étendent graduellement à d’autres régions du Québec et le présent projet de recherche s’inscrit dans le cadre d’une vaste étude portant sur ces différentes régions et dont les objectifs généraux sont de décrire et d’expliquer les liens entre la structure du patrimoine génétique des populations humaines et leur histoire démographique. Afin de progresser dans la compréhension globale de la variabilité génétique des populations et des mécanismes qui [3] l’expliquent, des analyses généalogiques seront couplées à des analyses moléculaires. Un projet de recherche porte sur le patrimoine génétique des Gaspésiens et les travaux réalisés dans le cadre de ce mémoire s’insèrent dans ce projet. Ce mémoire présente les résultats d’une partie des analyses qui seront réalisées au sein du projet Patrimoine génétique des Gaspésiens, financé par le Conseil de recherches en sciences naturelles et en génie du Canada (CRSNG), le Réseau de Médecine génétique appliquée (RMGA) et le Fonds de la recherche en santé du Québec (FRSQ).

Tel que mentionné ci-haut, ce mémoire brosse donc un premier tableau de la diversité génétique présente en Gaspésie, car cette région a été très peu étudiée, malgré tout l’intérêt et la singularité que présente la diversité de son peuplement ethnique résultant d’un mélange de fondateurs d’origine diversifiée (Desjardins et al., 1999). Nous atteindrons cet objectif en nous penchant sur quatre populations fondatrices de la Gaspésie (Acadiens, Canadiens-français, Anglo-normands et Loyalistes) et en les étudiant par le biais d’analyses généalogiques et d’analyses moléculaires de polymorphismes neutres de l’ADN mitochondrial.

Dans un premier temps, ce mémoire établit les caractéristiques géographiques et économiques de la Gaspésie, présente son évolution démographique à partir des premiers essais de colonisation sous le régime français, à l’installation des différents groupes ethniques après la conquête anglaise de 1760, jusqu’à la situation actuelle. De plus, un portrait général des recherches en génétique des populations au Québec est établi de même qu’une revue des travaux portant sur la région gaspésienne. Finalement, les objectifs poursuivis dans le cadre de ce mémoire sont énoncés.

Le second chapitre s’articule selon deux sections principales. La première décrit les modalités du recrutement des participants et de la collecte des données ainsi que le traitement préliminaire de ces dernières. Nous expliquons également le processus de reconstruction généalogique et précisons les sources utilisées lors de son exécution. Dans [4] la seconde partie, la méthodologie des analyses généalogiques et génétiques réalisées est décrite en détaillant les différents concepts utilisés.

Le chapitre 3 renferme les résultats des analyses généalogiques et génétiques effectuées. Il s’agit d’analyses descriptives des ascendances, des mesures de consanguinité et d’apparentement ainsi que la caractérisation des ancêtres en portant une attention particulière aux fondateurs régionaux. Ces derniers sont caractérisés selon leur répartition par groupe de participants ainsi que leur occurrence, leur recouvrement, leur contribution génétique et leur lieu d’origine. La deuxième section porte sur les lignées maternelles et comporte des mesures d’apparentement ainsi que la caractérisation et la contribution génétique des fondatrices régionales et généalogiques de ces lignées. La dernière section a pour sujet les analyses génétiques des lignées maternelles que nous détaillerons par le biais de la détermination des haplogroupes de l’ADN mitochondrial ainsi que par les indices usuels de diversité, tels que la diversité haplotypique et nucléotidique ainsi que le nombre de sites polymorphes.

La discussion et la conclusion, qui composent le chapitre 4, comprennent la synthèse des résultats et une interprétation de leur signification. De plus, on tente d’établir des liens entre les résultats des analyses généalogiques et génétiques des lignées maternelles.